AVALIAÇÃO DA FUNÇÃO PULMONAR EM INDIVÍDUOS COM A DOENÇA DE CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 2

Abstract

INTRODUÇÃO: A doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT) é a neuropatia periférica hereditária mais prevalente em todo mundo e caracteriza-se pela fraqueza muscular e hipoestesia distal dos membros podendo estar associada à hipotonia, diminuição dos reflexos profundos e, nas formais mais graves e tardias, alterações respiratórias. OBJETIVOS: Objetivo: avaliar as possíveis alterações respiratórias em indivíduos de uma família multigeracional do interior do estado de Sergipe com a doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2. METODOLOGIA: foram realizadas a espirometria, a manovacuometria e o questionário de avaliação de dispneia (MRC). Além disso, foi avaliada a qualidade de vida dos indivíduos da pesquisa utilizando o questionário Short-Form 36 (SF-36). Foram incluídos na pesquisa 20 indivíduos no grupo controle (GC) e 18 no grupo com a doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2 (GCMT2). RESULTADOS: em relação à idade e as medidas antropométricas não foi observada diferença significativa entre os grupos. Através da espirometria verificou-se diferença significativa entre os grupos nos quesitos VEF1(p < 0,0002), CVF (p < 0,0002) e FEF25%-75% (p= 0,0017) no momento pré- broncodilatador. No momento pós-broncodilatador a análise dos grupos não mostrou diferença significativa entre nos quesitos VEF1(p < 0,0001), CVF (p < 0,0001) e FEF25%-75% (p= 0,0001). Na avaliação da força muscular a medida de pressão expiratória máxima (PEmáx) demonstrou estar precocemente reduzida em indivíduos com doença de CMT. A presença de sinais piramidais não influenciou no padrão respiratório embora o tamanho da amostra possa ter influenciado os resultados. A qualidade de vida não demonstrou ter influência naqueles indivíduos com pior desempenho na avaliação das pressões respiratórias CONCLUSÃO: A espirometria e a manovacuometria, por não serem invasivas e serem de fácil execução, devem ser indicadas em pacientes com doença de CMT que apresentam pontuação elevada no CMTNS Palavras-chave: Charcot-Marie-Tooth tipo 2, teste de função respiratória, qualidade de vida.