ENCEFALOPATIA CRÔNICA NÃO PROGRESSIVA DA INFÂNCIA CORRELACIONADA A DOENÇA METABÓLICA E SÍNDROME DE WEST: RELATO DE CASO

Resumen

Introdução: Através de mutações herdadas ou espontâneas no DNA mitocondrial é que surgem as mitocondriopatias. Devido a estas mutações as mitocôndrias passam a desempenhar funções anormais no sistema de fosforilação oxidativa (produção de energia), gerando assim as doenças mitocondriais acarretando em encefalopatia crônica não progressiva da infância, ocorrida no período pré, peri ou pós-natal, que afeta o sistema nervoso central em fase de maturação estrutural e funcional, Correlacionado a essa patologia, tem-se a Síndrome de West. Esta é uma forma grave de epilepsia em crianças, relacionada com a idade, ocorrendo, geralmente, entre o terceiro e oitavo mês de vida, geralmente se manifestando no quinto mês. Objetivo: Relatar caso de um paciente prematuro com paralisia cerebral decorrente de uma mitocondriopatia, associada a síndrome de West. Metodologia: Participou do estudo um paciente do sexo masculino, integrante do Projeto de Extensão de Estimulação Precoce (PROEESP) realizado na Clínica Integradas do UNI-RN em Natal - RN, prematuro acometido por Encefalopatia Crônica Infantil não progressiva e em processo de diagnóstico da Síndrome de West e doença metabólica, as informações foram obtidas por meio de entrevista com a mãe, aplicação de questionário fechado sobre os cuidados da mãe no período gestacional e exame físico com base nas fichas de avaliação do desenvolvimento neuropsicomotor. Resultados: Percebeu-se a necessidade da estimulação precoce nas primeiras fases de vida com o intuito de evitar ou minimizar os distúrbios do desenvolvimento e possibilitar à criança desenvolver-se em todo o seu potencial de acordo com a fase em que ela se encontra. Conclusão: Pode-se constatar que a fisioterapia desempenha papel fundamental no que diz respeito às complicações provenientes da paralisia cerebral que atua fornecendo subsídios para que o paciente venha a obter funções ainda não estabelecidas e melhorando a funcionalidade. É importante ressaltar que é necessária a colaboração dos familiares no processo de aprendizagem, fazendo a correta execução dos exercícios domiciliares. São vários os tipos de mitocondriopatias, cada uma apresentando um conjunto de danos no organismo do portador. Elas são doenças de difícil diagnóstico por possuírem uma grande heterogeneidade genética e a ausência de um marcador padrão. Sendo assim, são necessários estudos de várias áreas científicas na tentativa de se obter o diagnóstico mais preciso possível.